Diberdayakan oleh Blogger.
RSS
Container Icon

Barakallahu fikum

Selamat datang saudara-saudariku, memulai dengan basmalah yuk ,,, :-)

Asuhan Keperawatan Pada Anak Dengan Thalasemia

10.31 | Label:

Bismillahirrahmanirrahim


2.1      Asuhan Keperawatan Teoritis
2.2.1  Pengkajian
    A. Asal Keturunan / Kewarganegaraan
·   Thalasemia banyak dijumpai pada bangsa di sekitar laut Tengah (Mediteranial) seperti Turki, Yunani, dll. Di Indonesia sendiri, thalasemia cukup banyak dijumpai pada anak, bahkan merupakan penyakit darah yang paling banyak diderita.
B. Umur                 
·  Pada penderita thalasemia mayor yang gejala klinisnya jelas, gejala telah terlihat sejak anak berumur kurang dari 1 tahun, sedangkan pada thalasemia minor biasanya anak akan dibawa ke RS setelah usia 4 tahun.
C. Riwayat Kesehatan Anak
· Anak cenderung mudah terkena infeksi saluran pernapasan atas atau infeksi lainnya. Ini dikarenakan rendahnya Hb yang berfungsi sebagai alat transport.
D. Pertumbuhan dan Perkembangan
· Seirng didapatkan data adanya kecenderungan gangguan terhadap tumbang sejak masih bayi. Terutama untuk thalasemia mayor, pertumbuhan fisik anak, adalah kecil untuk umurnya dan adanya keterlambatan dalam kematangan seksual, seperti tidak ada pertumbuhan ramput pupis dan ketiak, kecerdasan anak juga mengalami penurunan. Namun pada jenis thalasemia minor, sering terlihat pertumbuhan dan perkembangan anak normal.
E. Pola Makan
·   Terjadi anoreksia sehingga anak sering susah makan, sehingga BB rendah dan tidak sesuai usia. 
F. Pola Aktivitas
·  Anak terlihat lemah dan tidak selincah anak seusianya. Anak lebih banyak tidur/istirahat karena anak mudah lelah.
G. Riwayat Kesehatan Keluarga
· Thalasemia merupakan penyakit kongenital, jadi perlu diperiksa apakah orang tua juga mempunyai gen thalasemia. Jika iya, maka anak beresiko terkena talasemia mayor.
H. Riwayat Ibu Saat Hamil (Ante natal Core – ANC)
· Selama masa kehamilan, hendaknya perlu dikaji secara mendalam adanya faktor resiko talasemia. Apabila diduga ada faktor resiko, maka ibu perlu diberitahukan resiko yang mungkin sering dialami oleh anak setelah lahir.
I. Data Keadaan Fisik Anak Thalasemia
·   KU = lemah dan kurang bergairah, tidak selincah anak lain yang seusia.
·  Kepala dan bentuk muka. Anak yang belum mendapatkan pengobatan mempunyai bentuk khas, yaitu kepala membesar dan muka mongoloid (hidung pesek tanpa pangkal hidung), jarak mata lebar, tulang dahi terlihat lebar.
·   Mata dan konjungtiva pucat dan kekuningan
·   Mulut dan bibir terlihat kehitaman
· Dada, Pada inspeksi terlihat dada kiri menonjol karena adanya pembesaran jantung dan disebabkan oleh anemia kronik.
·   Perut, Terlihat pucat, dipalpasi ada pembesaran limpa dan hati (hepatospek nomegali).
·  Pertumbuhan fisiknya lebih kecil daripada normal sesuai usia, BB di bawah normal
· Pertumbuhan organ seks sekunder untuk anak pada usia pubertas tidak tercapai dengan baik. Misal tidak tumbuh rambut ketiak, pubis ataupun kumis bahkan mungkin anak tidak dapat mencapai tapa odolense karena adanya anemia kronik.
·  Kulit, Warna kulit pucat kekuningan, jika anak telah sering mendapat transfusi warna kulit akan menjadi kelabu seperti besi. Hal ini terjadi karena adanya penumpukan zat besi dalam jaringan kulit (hemosiderosis).

2.2.2  Diagnosa Keperawatan Yang Mungkin muncul
    1. Perubahan perfusi jaringan b.d berkurangnya komponen seluler yang penting untuk menghantarkan Oksigen/zat nutrisi ke sel.
    2. Intoleransi aktivitas b.d ketidakseimbangan kebutuhan pemakaian dan suplai oksigen.
    3. Ketidakseimbangan nutrisi kurang dari kebutuhan b.d kurangnya selera makan.
    4. Koping keluarga tidak efektif b.d dampak penyakit anak terhadap fungsi keluarga.

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)
Diposting oleh Nurul Binti Zaenal Arifin

Thalasemia Part 5

10.28 | Label:


Bismilahirrahmanirrahim

          Penatalaksanaan

A.    Medikamentosa
  • Pemberianq iron chelating agent g/l atau saturasi transferin lebih 50%, atau sekitar 10-20 kali transfusi darah.m(desferoxamine): diberikan setelah kadar feritin serum sudah mencapai 1000. Desferoxamine, dosis 25-50 mg/kg berat badan/hari subkutan melalui pompa infus dalam waktu 8-12 jam dengan minimal selama 5 hari berturut setiap selesai transfusi darah.
  • Vitamin C 100-250 mg/hari selama pemberian kelasi besi, untuk meningkatkan efek kelasi besi.q
  • Asam folat 2-5 mg/hari untuk memenuhi kebutuhan yang meningkat.q
  • Vitamin E 200-400 IU setiap hari sebagai antioksidan dapat memperpanjang umur sel darah merah.q


B.     Bedah
Splenektomi, dengan indikasi:
  • limpa yang terlalu besar, sehingga membatasi gerak penderita, menimbulkan peningkatan  tekanan intraabdominal dan bahaya terjadinya rupturq
  • hipersplenisme ditandai dengan peningkatan kebutuhan transfusi darah atau kebutuhan suspensi eritrosit (PRC) melebihi 250 ml/kg berat badan dalam satu tahun.q


C.    Suportif
Transfusi darah :
Hb penderita dipertahankan antara 8 g/dl sampai 9,5 g/dl. Dengan kedaan ini akan memberikan supresi sumsum tualang yang adekuat, menurunkan tingkat akumulasi besi,  dan dapat mempertahankan pertumbuhan dan perkembangan penderita. Pemberian darah dalam bentuk PRC (packed red cell), 3 ml/kg BB untuk setiap kenaikan Hb 1 g/dl.

     D.    Lain-lain (rujukan subspesialis, rujukan spesialisasi lainnya dll)
             Tumbuh kembang, kardiologi, Gizi, endokrinologi, radiologi, Gigi

Komplikasi

Akibat anemia yang berat dan lama, sering terjadi gagal jantung. Transfusi darah yang berulang-ulang dan proses hemolisis menyebabkan kadar besi dalam darah tinggi, sehingga ditimbun dalam berbagai jaringan tubuh seperti hepar, limpa, ku.lit, jantung dan lainnya. Hal ini dapat mengakibatkan gangguan fungsi alat tersebut. Limpa yang besar mudah rupture akibat trauma yang ringan. Kadang-kadang thalasemia disertai oleh tanda hipersplenisme seperti leukopenia dan trombopenia.
Kematian terutama disebabkan oleh infeksi dan gagal jantung.
  • Kelebihan Fe (khususnya pada pemberian transfusi)
  • Komplikasi pada jantung, contoh constrictive pericarditis to heart failure and arrhythmias.
  • Komplikasi pada hati, contoh hepatomegali sampai cirrhosis.
  • Komplikasi jangka panjang, contoh HCV.
  • Komplikasi hematologic, contoh VTE.
  • Komplikasi pada endokrin, seperti endokrinopati, DM.
  • Gagal tumbuh karena diversi dari sumber kalori untuk eritropoesis.
  • Fertil, seperti terjadi hypogonadotrophic hypogonadism dan gangguan kehamilan.

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)
Diposting oleh Nurul Binti Zaenal Arifin

Thalasemia Part 4

10.25 | Label:

Bismillahirrahmanirrahim

2.1.6       Manifestasi Klinis
            Secara klinis talasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala klinis mayor, intermedia dan minor atau trait (pembawa sifat). Batas antara tingkatan tersebut sering tidak jelas.
Biasanya bersifat homozygot. Sinonim : Anemia Cooley, Talasemia Beta Mayor Anemia Mediteranean, Talasemia Homozygot. Gejala klinis berupa muka mogoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek), pembesaran hati dan limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan faktor spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat tranfusi darah. Deformitas tulang disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal dan zigomatik serta maksila. Pertumbuhan gizi biasanya buruk. Sering disertai retraksi tulang rahang. Sinusitis (terutama maksilaris) sering kambuh, akibat kurang lancarnya drainase pertumbuhan intelektual dan berbicara biasanya tidak terganggu. IQ kurang baik apabila tidak mendapat tranfusi darah secara teratur dan cukup menaikkan kadar Hb.
Anemia biasanya berat dan biasanya mulai muncul gejalanya pada usia beberapa bulan serta menjadi jelas pada usia 2 tahun. Ikterus jarang terjadi dan bila ada biasanya ringan. Talasemia -bo homozygot pada umumnya memerlukan tranfusi secara reguler, tetapi ada kalanya berlangsung ringan dan memberikan gambaran klinis seperti talasemia intermedia. Talasemia beta diantara orang negro (talasemia beta 2) pada umumnya berlangsung ringan.
Pada talasemia intermedia dan minor sesuai dengan arti katanya didapatkan variasi luas mengenai jenis gejala klinis. Talasemia intermedia fenotipik adalah talasemia mayor tanpa adanya kerusakan gen. Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan daripada talasemia mayor. Pada talasemia intermedia umumnya tidak ada splenomegali. Anemia ringan, bila ada disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang memendek.
Pada talasemia trait umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas. Hanya di dapat kelainan pada eritrosit dan atau hanya sebagian dari gejala yang didapat pada kasus homozygot.
Gambaran klinis penyakit talasemia beta Hb E menyerupai talasemia mayor Hb dalam hal ini terdiri dari HbE, HbF dan apabila ada Hb A1 dalam jumlah yang sedikit.
Talesemia mayor mulai menunjukkan gejala anemia pada masa bayi (kadang – kadang pada umur 3 bulan) pada waktu sintesis rantai -b menggantikan sintesis rantai - l. Anak semakin pucat dan mengalami gangguan pertumbuhan sehingga makin nyata tampak kecil, fragil. Lama – lama perut membuncit karena splenomegali. Karena itu setiap anak dengan pucat (terutama bila anemia berat), fragil, mungkin juga ditemukan PEM I maka dia harus dicurigai menderita talasemia, mengingat Indonesia adalah daerah sindrom talasemia. Pada pengamatan lebih dekat tampak muka mongoloid dengan hipertolerisme, nasal bridge pesek; pada anak yang agak besar mulut tonggos (rodent like mouth) akibat maksila yang lebih menonjol, bibir atas agak terangkat. Splenomegali makin nyata dengan makin bertambahnya umur. Hepatomegali umumnya ada, pasca splenektomi hepatomegali selalu ada dan progresif. Limfadenopati jarang terjadi.
Pada masa remaja terjadi keterlambatan menarche dan pertumbuhan alat kelamin sekunder, keterlambatan fungsi reproduksi. Dapat pula terjadi fraktur patologik, ulkus kronik ditungkai bawah seperti pada anemia hemolitik kronik yang lain sebagai akibat dari ekspansi eritropoesis. Terjadi distorsi tulang – tulang muka sehingga dahi menonjol, mulut tonggos, pertumbuhan gigi tidak teratur.
Hemosiderosis makin nyata pada dekade kedua kehidupan terutama pada penderita yang sering mendapat tranfusi (sampai > 100 kali) dan tidak mendapat iron chelating agent untuk mengeluarkan timbunan besi tubuh. Pada Rontgen tulang kepala tampak gambaran “hair on end” korteks tipis bahkan tak tampak, diploe tampak seperti garis – garis tegak lurus pada lengkung tengkorak seperti gambaran singkat.
                                      
2.1.7     Pemeriksaan Penunjang
1. Darah tepi
-    Hb rendah dapat sampai 2 atau 3 gr%
- Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makrovaloositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell – jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
-    Normoblas di daerah tepi terutama jenis asidofil (perhatikan normoblas adalah sel darah merah yang masih berinti sehingga ikut terhitung pada perhitungan lukosit dengan bilik hitung adalah AL lebih tinggi dari pada sebenarnya)
-    Retikulosit meninggi
2. Susunan Tulang (tidak menentukan diagnosis)
- Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
-  Granula Fe (dengan pengecatan prussian Blue) meningkat.
3. Pemeriksaan Khusus
-  HbF meninggi : 20% - 90% Hb total (alkali denaturasi)
-  Elektroforesis Hb untuk menunjukkan hemoglobinopati yang lain maupun mengukur kadar HbF.
- Pemeriksaan pedigree untuk memastikan diagnosis : kedua orang tua   pasien telasemia mayor merupakan trait (carier) dengan Hb A2 meninggi (> 3,5 dari Hb total)
4. Pemeriksaan Lain
-   Foto Ro tulang kepala menunjukkan gambaran hair on end kortex menipis, diploe melebar dengan traberkula tegak lurus pada kortex.
-    Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang menunjukkan perluasan sumsum tulang ® trabekula tampak jelas.
-    Fragilitas eritrosit terhadap larutan NaCl menurun
-    Bukti pasti fenotif talasemia adalah ketidakseimbangan produksi rantai polipeptida globin (diagnosis molekuler)

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)
Diposting oleh Nurul Binti Zaenal Arifin

Thalasemia Part 3

10.23 | Label:

Bismillahirrahmanirrahim


2.1.1   Patofisiologi
       Thalassemia adalah kelainan herediter dari sintesis Hb akibat dari gangguan produksi rantai globin. Penurunan produksi dari satu atau lebih rantai globin tertentu (α,β,γ,δ) akan menghentikan sintesis Hb dan menghasilkan ketidakseimbangan dengan terjadinya produksi rantai globin lain yang normal.
       Karena dua tipe rantai globin (α dan non-α) berpasangan antara satu sama lain dengan rasio hampir 1:1 untuk membentuk Hb normal, maka  akan terjadi produksi berlebihan dari rantai globin yang normal dan terjadi akumulasi rantai tersebut di dalam sel menyebabkan sel menjadi tidak stabil dan memudahkan terjadinya destruksi sel. Ketidakseimbangan ini merupakan suatu tanda khas pada semua bentuk thalassemia. Karena alasan ini, pada sebagian besar thalassemia kurang sesuai disebut sebagai hemoglobinopati karena pada tipe-tipe thalassemia tersebut didapatkan rantai globin normal secara struktural dan juga  karena defeknya terbatas pada menurunnya produksi dari rantai globin tertentu.
       Tipe thalassemia biasanya membawa nama dari rantai yang tereduksi. Reduksi bervariasi dari mulai sedikit penurunan hingga tidak diproduksi sama sekali (complete absence). Sebagai contoh, apabila rantai β hanya sedikit diproduksi, tipe thalassemia-nya dinamakan sebagai thalassemia-β+, sedangkan tipe thalassemia-β° menandakan bahwa pada tipe tersebut rantai β tidak diproduksi sama sekali. Konsekuensi dari gangguan produksi rantai globin mengakibatkan berkurangnya deposisi Hb pada sel darah merah (hipokromatik). Defisiensi Hb menyebabkan sel darah merah menjadi lebih kecil, yang mengarah ke gambaran klasik thalassemia yaitu anemia hipokromik mikrositik.  Hal ini berlaku hampir pada semua bentuk anemia yang disebabkan oleh adanya gangguan produksi dari salah satu atau kedua komponen Hb : heme atau globin. Namun hal ini tidak terjadi pada silent carrier, karena pada penderita ini jumlah Hb dan indeks sel darah merah berada dalam batas normal.
       Pada tipe trait thalassemia-β yang paling umum, level Hb A2 (δ2/α2) biasanya meningkat. Hal ini disebabkan oleh meningkatnya penggunaan rantai δ oleh rantai α bebas yang eksesif, yang mengakibatkan terjadinya kekurangan rantai β adekuat untuk dijadikan pasangan. Gen δ, tidak seperti gen β dan α, diketahui memiliki keterbatasan fisiologis dalam kemampuannya untuk memproduksi rantai δ yang stabil; dengan berpasangan dengan rantai α, rantai δ memproduksi Hb A2 (kira-kira 2,5-3% dari total Hb). Sebagian dari rantai α yang berlebihan digunakan untuk membentuk Hb A2, dimana sisanya (rantai α) akan terpresipitasi di dalam sel, bereaksi dengan membran sel, mengintervensi divisi sel normal, dan bertindak sebagai benda asing sehingga terjadinya destruksi dari sel darah merah. Tingkat toksisitas yang disebabkan oleh rantai yang berlebihan bervariasi berdasarkan tipe dari rantai itu sendiri (misalnya toksisitas dari rantai α pada thalassemia-β lebih nyata dibandingkan toksisitas rantai β pada thalassemia-α).
       Dalam bentuk yang berat, seperti thalassemia-β mayor atau anemia Cooley, berlaku patofisiologi yang sama dimana terdapat adanya substansial yang berlebihan. Kelebihan rantai α bebas yang signifikan akibat kurangnya rantai β akan menyebabkan terjadinya pemecahan prekursor sel darah merah di sumsum tulang (eritropoesis inefektif).

Produksi Rantai Globin
       Untuk memahami perubahan genetik pada thalassemia, kita perlu mengenali dengan baik proses fisiologis dari produksi rantai globin pada orang sehat atau normal. Suatu unit rantai globin merupakan komponen utama untuk membentuk Hb : bersama-sama dengan Heme, rantai globin menghasilkan Hb. Dua pasangan berbeda dari rantai globin akan membentuk struktur tetramer dengan Heme sebagai intinya. Semua Hb normal dibentuk dari dua rantai globin α (atau mirip-α) dan dua rantai globin non-α. Bermacam-macam tipe Hb terbentuk, tergantung dari tipe rantai globin yang membentuknya. Masing-masing tipe Hb memiliki karakteristik yang berbeda dalam mengikat oksigen, biasanya berhubungan dengan kebutuhan oksigen pada tahap-tahap perkembangan yang berbeda dalam kehidupan manusia.
       Pada masa kehidupan embrionik, rantai ζ(rantai mirip-α) berkombinasi dengan rantai γ membentuk Hb Portland (ζ2γ2) dan dengan rantai ε untuk membentuk Hb Gower-1 (ζ2ε2).
Selanjutnya, ketika rantai α telah diproduksi, dibentuklah Hb Gower-2, berpasangan dengan rantai ε (α2ε2). Hb Fetal dibentuk dari α2γ2 dan Hb dewasa primer (Hb A) dibentuk dari α2β2. Hb fisiologis yang ketiga, Hb A2, dibentuk dari rantai α2δ2.
  
Patofisiologi seluler
       Kelainan dasar dari semua tipe thalassemia adalah ketidakseimbangan sintesis rantai globin. Namun, konsekuensi akumulasi dari produksi rantai globin yang berlebihan berbeda-beda pada tiap tipe thalassemia. Pada thalassemia-β, rantai α yang berlebihan, tidak mampu membentuk Hb tetramer, terpresipitasi di dalam prekursor sel darah merah dan, dengan berbagai cara, menimbulkan hampir semua gejala yang bermanifestasi pada sindroma thalassemia-β; situasi ini tidak terjadi pada thalassemia-α.
       Rantai globin yang berlebihan pada thalassemia-α adalah rantai γ pada tahun-tahun pertama kehidupan, dan rantai β pada usia yang lebih dewasa. Rantai-rantai tipe ini relatif bersifat larut sehingga mampu membentuk homotetramer yang, meskipun relatif tidak stabil, mampu tetap bertahan (viable) dan dapat memproduksi molekul Hb seperti Hb Bart (γ4) dan Hb H (β4). Perbedaan dasar pada dua tipe utama ini mempengaruhi perbedaan besar pada manifestasi klinis dan tingkat keparahan dari penyakit ini.
       Rantai α yang terakumulasi di dalam prekursor sel darah merah bersifat tidak larut (insoluble), terpresipitasi di dalam sel, berinteraksi dengan membran sel (mengakibatkan kerusakan yang signifikan), dan mengganggu divisi sel. Kondisi ini menyebabkan terjadinya destruksi intramedular dari prekursor sel darah merah. Sebagai tambahan, sel-sel yang bertahan yang sampai ke sirkulasi darah perifer dengan intracellular inclusion bodies (rantai yang berlebih) akan mengalami hemolisis; hal ini berarti bahwa baik hemolisis maupun eritropoesis inefektif menyebabkan anemia pada penderita dengan thalassemia-β.
       Kemampuan sebagian sel darah merah untuk mempertahankan produksi dari rantai γ, yang mampu untuk berpasangan dengan sebagian rantai α yang berlebihan untuk membentuk Hb F, adalah suatu hal yang menguntungkan. Ikatan dengan sebagian rantai berlebih tidak diragukan lagi dapat mengurangi gejala dari penyakit dan menghasilkan Hb tambahan yang memiliki kemampuan untuk membawa oksigen.
       Selanjutnya, peningkatan produksi Hb F sebagai respon terhadap anemia berat, menimbulkan mekanisme lain untuk melindungi sel darah merah pada penderita dengan thalassemia-β. Peningkatan level Hb F akan meningkatkan afinitas oksigen, menyebabkan terjadinya hipoksia, dimana, bersama-sama dengan anemia berat akan menstimulasi produksi dari eritropoetin. Akibatnya, ekspansi luas dari massa eritroid yang inefektif akan menyebabkan ekspansi tulang berat dan deformitas. Baik penyerapan besi dan laju metabolisme akan meningkat, berkontribusi untuk menambah gejala klinis dan manifestasi laboratorium dari penyakit ini. Sel darah merah abnormal dalam jumlah besar akan diproses di limpa, yang bersama-sama dengan adanya hematopoesis sebagai respon dari anemia yang tidak diterapi, akan menyebabkan splenomegali masif yang akhirnya akan menimbulkan terjadinya hipersplenisme.
       Apabila anemia kronik pada penderita dikoreksi dengan transfusi darah secara teratur, maka ekspansi luas dari sumsum tulang akibat eritropoesis inefektif dapat dicegah atau dikembalikan seperti semula. Memberikan sumber besi tambahan secara teori hanya akan lebih merugikan pasien. Namun, hal ini bukanlah masalah yang sebenarnya, karena penyerapan besi diregulasi oleh dua faktor utama : eritropoesis inefektif dan jumlah besi pada penderita yang bersangkutan. Eritropoesis yang inefektif akan menyebabkan peningkatan absorpsi besi karena adanya downregulation dari gen HAMP, yang memproduksi hormon hepar yang dinamakan hepcidin, regulator utama pada absorpsi besi di usus dan resirkulasi besi oleh makrofag. Hal ini terjadi pada penderita dengan thalassemia intermedia.
       Dengan pemberian transfusi darah, eritropoesis yang inefektif dapat diperbaiki, dan terjadi peningkatan jumlah hormon hepcidin; sehingga penyerapan besi akan berkurang dan makrofag akan mempertahankan kadar besi.
       Pada pasien dengan iron overload (misalnya hemokromatosis), absorpsi besi menurun akibat meningkatnya jumlah hepsidin. Namun, hal ini tidak terjadi pada penderita thalassemia-β berat karena diduga faktor plasma menggantikan mekanisme tersebut dan mencegah terjadinya produksi hepsidin sehingga absorpsi besi terus berlangsung meskipun penderita dalam keadaan iron overload.
       Efek hepsidin terhadap siklus besi dilakukan melalui kerja hormon lain bernama ferroportin, yang mentransportasikan besi dari enterosit dan makrofag menuju plasma dan menghantarkan besi dari plasenta menuju fetus. Ferroportin diregulasi oleh jumlah penyimpanan besi dan jumlah hepsidin. Hubungan ini juga menjelaskan mengapa penderita dengan thalassemia-β yang memiliki jumlah besi yang sama memiliki jumlah ferritin yang berbeda sesuai dengan apakah mereka mendapat transfusi darah teratur atau tidak. Sebagai contoh, penderita thalassemia-β intermedia yang tidak mendapatkan transfusi darah memiliki jumlah ferritin yang lebih rendah dibandngkan dengan penderita yang mendapatkan transfusi darah secara teratur, meskipun keduanya memiliki jumlah besi yang sama.
       Kebanyakan besi non-heme pada individu yang sehat berikatan kuat dengan protein pembawanya, transferrin. Pada keadaan iron overload, seperti pada thalassemia berat, transferrin tersaturasi, dan besi bebas ditemukan di plasma. Besi ini cukup berbahaya karena memiliki material untuk memproduksi hidroksil radikal dan akhirnya akan terakumulasi pada organ-organ, seperti jantung, kelenjar endokrin, dan hati, mengakibatkan terjadinya kerusakan pada organ-organ tersebut (organ damage).



  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)
Diposting oleh Nurul Binti Zaenal Arifin

Thalasemia Part 2

10.16 | Label:


Bismillahirrahmanirrahim


2.1.1   Klasifikasi Thalessemia
       Saat ini dikenal sejumlah besar sindrom thalasemia; masing-masing melibatkan penurunan produksi satu atau lebih rantai globin, yang membentuk bermacam-macam jenis Hb yang ditemukan pada sel darah merah. Jenis yang paling penting dalam praktek klinis adalah sindrom yang mempengaruhi baik atau sintesis rantai α maupun β.

Thalassemia-α
       Anemia mikrositik yang disebabkan oleh defisiensi sintesis globin-α banyak ditemukan di Afrika, negara di daerah Mediterania, dan sebagian besar Asia. Delesi gen globin-α menyebabkan sebagian besar kelainan ini. Terdapat empat gen globin-α pada individu normal, dan empat bentuk thalassemia-α yang berbeda telah diketahui sesuai dengan delesi satu, dua, tiga, dan semua empat gen ini

  • Silent carier thalassemia -α
    • Merupakan tipe thalassemia subklinik yang paling umum, biasanya ditemukan secara kebetulan diantara populasi, seringnya pada etnik Afro-Amerika. Seperti telah dijelaskan sebelumnya, terdapat 2 gen α yang terletak pada kromosom 16.
    • Pada tipe silent carrier, salah satu gen α pada kromosom 16 menghilang, menyisakan hanya 3 dari 4 gen tersebut. Penderita sehat secara hematologis, hanya ditemukan adanya jumlah eritrosit (sel darah merah) yang rendah dalam beberapa pemeriksaan.
    • Pada tipe ini, diagnosis tidak dapat dipastikan dengan pemeriksaan elektroforesis Hb, sehingga harus dilakukan tes lain yang lebih canggih. Bisa juga dicari akan adanya kelainan hematologi pada anggota keluarga ( misalnya orangtua) untuk mendukung diagnosis. Pemeriksaan darah lengkap pada salah satu orangtua yang menunjukkan adanya hipokromia dan mikrositosis tanpa penyebab yang jelas merupakan bukti yang cukup kuat menuju diagnosis thalasemia.

  • Trait thalassemia-α
    • Trait ini dikarakterisasi dengan anemia ringan dan jumlah sel darah merah yang rendah. Kondisi ini disebabkan oleh hilangnya 2 gen α pada satu kromosom 16 atau satu gen α pada masing-masing kromosom. Kelainan ini sering ditemukan di Asia Tenggara, subbenua India, dan Timur Tengah.
    • Pada bayi baru lahir yang terkena, sejumlah kecil Hb Barts (γ4) dapat ditemukan pada elektroforesis Hb. Lewat umur satu bulan, Hb Barts tidak terlihat lagi, dan kadar Hb A2 dan HbF secara khas normal.

  • Penyakit Hb H
    • Kelainan disebabkan oleh hilangnya 3 gen globin α, merepresentasikan thalassemia-α intermedia, dengan anemia sedang sampai berat, splenomegali, ikterus, dan jumlah sel darah merah yang abnormal. Pada sediaan apus darah tepi yang diwarnai dengan pewarnaan supravital akan tampak sel-sel darah merah yang diinklusi oleh rantai tetramer β (Hb H) yang tidak stabil dan terpresipitasi di dalam eritrosit, sehingga menampilkan gambaran golf ball. Badan inklusi ini dinamakan sebagai Heinz bodies.

  • Thalassemia-α mayor
    • Bentuk thalassemia yang paling berat, disebabkan oleh delesi semua gen globin-α, disertai dengan tidak ada sintesis rantai α sama sekali.
    • Karena Hb F, Hb A, dan Hb A2 semuanya mengandung rantai α, maka tidak satupun dari Hb ini terbentuk. Hb Barts (γ4) mendominasi pada bayi yang menderita, dan karena γ4 memiliki afinitas oksigen yang tinggi, maka bayi-bayi itu mengalami hipoksia berat. Eritrositnya juga mengandung sejumlah kecil Hb embrional normal (Hb Portland = ζ2γ2), yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen.
    • Kebanyakan dari bayi-bayi ini lahir mati, dan kebanyakan dari bayi yang lahir hidup meninggal dalam waktu beberapa jam. Bayi ini sangat hidropik, dengan gagal jantung kongestif dan edema anasarka berat. Yang dapat hidup dengan manajemen neonatus agresif juga nantinya akan sangat bergantung dengan transfusi.


Thalassemia-β
       Sama dengan thalassemia-α, dikenal beberapa bentuk klinis dari thalassemia-β; antara lain :

  • Silent carrier thalassemia-β
    • Penderita tipe ini biasanya asimtomatik, hanya ditemukan nilai eritrosit yang rendah. Mutasi yang terjadi sangat ringan, dan merepresentasikan suatu thalassemia-β+.
    • Bentuk silent carrier thalassemia-β tidak menimbulkan kelainan yang dapat diidentifikasi pada individu heterozigot, tetapi gen untuk keadaan ini, jika diwariskan bersama-sama dengan gen untuk thalassemia-β°, menghasilkan sindrom thalassemia intermedia.

  • Trait thalassemia-β
    • Penderita mengalami anemia ringan, nilai eritrosit abnormal, dan elektroforesis Hb abnormal dimana didapatkan peningkatan jumlah Hb A2, Hb F, atau keduanya
    • Individu dengan ciri (trait) thalassemia sering didiagnosis salah sebagai anemia defisiensi besi dan mungkin diberi terapi yang tidak tepat dengan preparat besi selama waktu yang panjang. Lebih dari 90% individu dengan trait thalassemia-β mempunyai peningkatan Hb-A2 yang berarti (3,4%-7%). Kira-kira 50% individu ini juga mempunyai sedikit kenaikan HbF, sekitar 2-6%. Pada sekelompok kecil kasus, yang benar-benar khas, dijumpai Hb A2 normal dengan kadar HbF berkisar dari 5% sampai 15%, yang mewakili thalassemia tipe δβ.

  • Thalassemia-β yang terkait dengan variasi struktural rantai β
    • Presentasi klinisnya bervariasi dari seringan thalassemia media hingga seberat thalassemia-β mayor
    • Ekspresi gen homozigot thalassemia (β+) menghasilkan sindrom mirip anemia Cooley yang tidak terlalu berat (thalassemia intermedia). Deformitas skelet dan hepatosplenomegali timbul pada penderita ini, tetapi kadar Hb mereka biasanya bertahan pada 6-8 gr/dL tanpa transfusi.
    • Kebanyakan bentuk thalassemia-β heterozigot terkait dengan anemia ringan. Kadar Hb khas sekitar 2-3 gr/dL lebih rendah dari nilai normal menurut umur.
    • Eritrosit adalah mikrositik hipokromik dengan poikilositosis, ovalositosis, dan seringkali bintik-bintik basofil. Sel target mungkin juga ditemukan tapi biasanya tidak mencolok dan tidak spesifik untuk thalassemia.
    • MCV rendah, kira-kira 65 fL, dan MCH juga rendah (<26 pg). Penurunan ringan pada ketahanan hidup eritrosit juga dapat diperlihatkan, tetapi tanda hemolisis biasanya tidak ada. Kadar besi serum normal atau meningkat.

  •  Thalassemia-β° homozigot (Anemia Cooley, Thalassemia Mayor)
    • Bergejala sebagai anemia hemolitik kronis yang progresif selama 6 bulan kedua kehidupan. Transfusi darah yang reguler diperlukan pada penderita ini untuk mencegah kelemahan yang amat sangat dan gagal jantung yang disebabkan oleh anemia. Tanpa transfusi, 80% penderita meninggal pada 5 tahun pertama kehidupan.
    • Pada kasus yang tidak diterapi atau pada penderita yang jarang menerima transfusi pada waktu anemia berat, terjadi hipertrofi jaringan eritropoetik disumsum tulang maupun di luar sumsum tulang. Tulang-tulang menjadi tipis dan fraktur patologis mungkin terjadi. Ekspansi masif sumsum tulang di wajah dan tengkorak menghasilkan bentuk wajah yang khas.             
    • Pucat, hemosiderosis, dan ikterus sama-sama memberi kesan coklat kekuningan. Limpa dan hati membesar karena hematopoesis ekstrameduler dan hemosiderosis. Pada penderita yang lebih tua, limpa mungkin sedemikian besarnya sehingga menimbulkan ketidaknyamanan mekanis dan hipersplenisme sekunder.
    • Pertumbuhan terganggu pada anak yang lebih tua; pubertas terlambat atau tidak terjadi karena kelainan endokrin sekunder. Diabetes mellitus yang disebabkan oleh siderosis pankreas mungkin terjadi. Komplikasi jantung, termasuk aritmia dan gagal jantung kongestif kronis yang disebabkan oleh siderosis miokardium sering merupakan kejadian terminal.
    • Kelainan morfologi eritrosit pada penderita thalassemia-β° homozigot yang tidak ditransfusi adalah ekstrem. Disamping hipokromia dan mikrositosis berat, banyak ditemukan poikilosit yang terfragmentasi, aneh (sel bizarre) dan sel target. Sejumlah besar eritrosit yang berinti ada di darah tepi, terutama setelah splenektomi. Inklusi intraeritrositik, yang merupakan presipitasi kelebihan rantai α, juga terlihat pasca splenektomi. Kadar Hb turun secara cepat menjadi < 5 gr/dL kecuali mendapat transfusi.  Kadar serum besi tinggi dengan saturasi kapasitas pengikat besi (iron binding capacity). Gambaran biokimiawi yang nyata adalah adanya kadar HbF yang sangat tinggi dalam eritrosit. 


  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)
Diposting oleh Nurul Binti Zaenal Arifin

Thalasemia Part 1

10.15 | Label:

Bismillahirrahmanirrahim

2.1.1   Definisi
       Thalassemia adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara autosom berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.
       Thalasemia merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif, secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta Kedokteran, 2000 : 497 )
Sindrom thalasemia adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Kosasih, 2001).
Thalasemia merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi kerusakan sel darah merah di dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari). (Ngastiyah, 1997).
Jadi Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari), yang disebabkan oleh defesiensi produksi satu , yang diturunkan dari keduab dan aatau lebih dari satu jenis rantai  orang tua kepada anak-anaknya secara resesif.

2.1.2   Etiologi
       Talasemia disebabkan oleh delesi (hilangnya) satu gen penuh atau sebagian dari gen (ini terdapat terutama pada talasemia -a) atau mutasi noktah pada gen (terutama pada talasemia - b), kelainan itu menyebabkan menurunnya sintesis rantai polipeptid yang menyusun globin.
       Penyebab anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati. Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang (Mansjoer, 2000).


  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)
Diposting oleh Nurul Binti Zaenal Arifin

Karakteristik Waktu

05.08 | Label:


Bismillahirrahmanirrahim

Sebuah ringkasan yang ku buat ketika kelas 2 SMA lalu … Sekelumit tentang karakteristik waktu …

·         Cepat berlalunya
Pada hari mereka melihat hari berbangkit itu, mereka merasa seakan-akan tidak tinggal (di dunia) melainkan (sebentar saja) di waktu sore atau pagi hari. QS An Nazi’at : 46
Dan (Ingatlah) akan hari (yang di waktu itu) Allah mengumpulkan mereka, (mereka merasa di hari itu) seakan-akan mereka tidak pernah berdiam (di dunia) Hanya sesaat di siang hari, (di waktu itu) mereka saling berkenalan. Sesungguhnya Rugilah orang-orang yang mendustakan pertemuan mereka dengan Allah dan mereka tidak mendapat petunjuk QS Yunus : 45

·         Waktu yang telah berlalu tidak dapat diganti kembali
… Karena aku tidak akan kembali lagi hingga hari kiamat apabila aku telah berlalu. Al Hadist

·         Waktu adalah sesuatu yang mahal
Dan Allah sekali-kali tidak akan menangguhkan (kematian) seseorang apabila Telah datang waktu kematiannya. dan Allah Maha mengenal apa yang kamu kerjakan. QS Al Munafiqqun : 11          
Dan orang-orang kafir bagi mereka neraka jahannam. mereka tidak dibinasakan sehingga mereka mati dan tidak (pula) diringankan dari mereka azabnya. Demikianlah kami membalas setiap orang yang sangat kafir. Dan mereka berteriak di dalam neraka itu : "Ya Tuhan kami, keluarkanlah kami niscaya kami akan mengerjakan amal yang saleh berlainan dengan yang Telah kami kerjakan". dan apakah kami tidak memanjangkan umurmu dalam masa yang cukup untuk berfikir bagi orang yang mau berfikir, dan (apakah tidak) datang kepada kamu pemberi peringatan? Maka rasakanlah (azab kami) dan tidak ada bagi orang-orang yang zalim seorang penolongpun. QS Al Fathir : 36-37

Allah SWT memberi kesempatan kepada seseorang dengan ditangguhkannya umurnya hingga mencapai usia 60 tahun. HR Bukhari

Yusuf Al Qardhawi
Waktu Dalam Kehidupan Muslim


Semarang, 08 April 2012
Di Kos Al Qonsa
Ditengah kesadaran 1/3 hidupku yang telah berlalu
Karena waktu, tak bisa digadai dengan emas sebesar bumi
Wallahu’allam

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)
Diposting oleh Nurul Binti Zaenal Arifin

KA-EN 3A AND KA-EN 3B

04.57 | Label:

Bismillahirrahmanirrahim

KA-EN 3A and KA-EN 3B are generally recommended for the supply or replenishment of water and electrolytes which are needed for daily maintenance. The composition is based on the average required amounts of water and electrolytes in normal humans.
These solutions are generally recommended for use post surgery in which patients have difficulties in the oral intake of water and electrolytes, and for hypertonic dehydration with hypokalaemia.
KA-EN 3A is recommended for use in infant because its lower content of K, and KA-EN 3B in adults as a maintenance solution. 

Composition
Each 1000 mL of the solution contains the following ingredients :

No
KA-EN 3A
KA-EN 3B
Composition
Amount
Composition
Amount
1.
Sodium Chloride
  2.34 g
Sodium Chloride
  1.75 g
2.
Potassium Chloride
  0.75 g
Potassium Chloride
  1.50 g
3.
Sodium Lactate
  2.24 g
Sodium Lactate
  2.24 g
4.
Anhydrous Dextrose
27.00 g
Anhydrous Dextrose
27.00 g

Indication
KA-EN 3A and KA-EN 3B are indicated for supply or maintenance of water and electrolytes in the case of impossible or insufficient oral intake.

Precautions
  • The use of this solution should be carefully supervised  in the following cases:

a.       Congestive heart failure
b.      Renal failure
c.   Perifer and pulmonary oedema
d.      Pre eclampsia
e.       Hypertension
f.       Early post-traumatic state
g.      Severe sepsis
h.      Acidosis
i.        Reduced urinary output due to obstructive urinary tract disease
j.        Diabetes mellitus
  • Potassium supplements are particulary dangerous in patients who are also receiving potassium sparing diuretic
  • The infusions should not be mixed with whole blood ; haemolysis and clumping has occurred
  • The electrocardiogram and serum potassium concentration should be monitored frequently and adequate urinary output must be assured. 

Especially for KA-EN 3 B :
  • The safety of this solution during pregnancy and lactation has not been assessed, but its use during these periods is not considered to constitute hazard.


Contra Indication
  1. Lactiacidemia
  2. Hyperkalemia, oliguria, Addison’s disesase, severe burn, and azotemia
  3. Patient’s with sodium overload, glucose-galactose malabsorption syndrome.


Storage
At room temperature (25 C – 30 C)

Wallahu’allam

PT Otsuka Indonesia
Lawang-East Java

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS
Read User's Comments(0)
Diposting oleh Nurul Binti Zaenal Arifin
Langganan: Postingan (Atom)

Follow My Blog, :-)