Diberdayakan oleh Blogger.
RSS
Container Icon

Barakallahu fikum

Selamat datang saudara-saudariku, memulai dengan basmalah yuk ,,, :-)

Thalasemia Part 4

Bismillahirrahmanirrahim

2.1.6       Manifestasi Klinis
            Secara klinis talasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala klinis mayor, intermedia dan minor atau trait (pembawa sifat). Batas antara tingkatan tersebut sering tidak jelas.
Biasanya bersifat homozygot. Sinonim : Anemia Cooley, Talasemia Beta Mayor Anemia Mediteranean, Talasemia Homozygot. Gejala klinis berupa muka mogoloid, pertumbuhan badan kurang sempurna (pendek), pembesaran hati dan limpa, perubahan pada tulang karena hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan faktor spontan, terutama kasus yang tidak atau kurang mendapat tranfusi darah. Deformitas tulang disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan berlebihan tulang frontal dan zigomatik serta maksila. Pertumbuhan gizi biasanya buruk. Sering disertai retraksi tulang rahang. Sinusitis (terutama maksilaris) sering kambuh, akibat kurang lancarnya drainase pertumbuhan intelektual dan berbicara biasanya tidak terganggu. IQ kurang baik apabila tidak mendapat tranfusi darah secara teratur dan cukup menaikkan kadar Hb.
Anemia biasanya berat dan biasanya mulai muncul gejalanya pada usia beberapa bulan serta menjadi jelas pada usia 2 tahun. Ikterus jarang terjadi dan bila ada biasanya ringan. Talasemia -bo homozygot pada umumnya memerlukan tranfusi secara reguler, tetapi ada kalanya berlangsung ringan dan memberikan gambaran klinis seperti talasemia intermedia. Talasemia beta diantara orang negro (talasemia beta 2) pada umumnya berlangsung ringan.
Pada talasemia intermedia dan minor sesuai dengan arti katanya didapatkan variasi luas mengenai jenis gejala klinis. Talasemia intermedia fenotipik adalah talasemia mayor tanpa adanya kerusakan gen. Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan daripada talasemia mayor. Pada talasemia intermedia umumnya tidak ada splenomegali. Anemia ringan, bila ada disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang memendek.
Pada talasemia trait umumnya tidak dijumpai gejala klinis yang khas. Hanya di dapat kelainan pada eritrosit dan atau hanya sebagian dari gejala yang didapat pada kasus homozygot.
Gambaran klinis penyakit talasemia beta Hb E menyerupai talasemia mayor Hb dalam hal ini terdiri dari HbE, HbF dan apabila ada Hb A1 dalam jumlah yang sedikit.
Talesemia mayor mulai menunjukkan gejala anemia pada masa bayi (kadang – kadang pada umur 3 bulan) pada waktu sintesis rantai -b menggantikan sintesis rantai - l. Anak semakin pucat dan mengalami gangguan pertumbuhan sehingga makin nyata tampak kecil, fragil. Lama – lama perut membuncit karena splenomegali. Karena itu setiap anak dengan pucat (terutama bila anemia berat), fragil, mungkin juga ditemukan PEM I maka dia harus dicurigai menderita talasemia, mengingat Indonesia adalah daerah sindrom talasemia. Pada pengamatan lebih dekat tampak muka mongoloid dengan hipertolerisme, nasal bridge pesek; pada anak yang agak besar mulut tonggos (rodent like mouth) akibat maksila yang lebih menonjol, bibir atas agak terangkat. Splenomegali makin nyata dengan makin bertambahnya umur. Hepatomegali umumnya ada, pasca splenektomi hepatomegali selalu ada dan progresif. Limfadenopati jarang terjadi.
Pada masa remaja terjadi keterlambatan menarche dan pertumbuhan alat kelamin sekunder, keterlambatan fungsi reproduksi. Dapat pula terjadi fraktur patologik, ulkus kronik ditungkai bawah seperti pada anemia hemolitik kronik yang lain sebagai akibat dari ekspansi eritropoesis. Terjadi distorsi tulang – tulang muka sehingga dahi menonjol, mulut tonggos, pertumbuhan gigi tidak teratur.
Hemosiderosis makin nyata pada dekade kedua kehidupan terutama pada penderita yang sering mendapat tranfusi (sampai > 100 kali) dan tidak mendapat iron chelating agent untuk mengeluarkan timbunan besi tubuh. Pada Rontgen tulang kepala tampak gambaran “hair on end” korteks tipis bahkan tak tampak, diploe tampak seperti garis – garis tegak lurus pada lengkung tengkorak seperti gambaran singkat.
                                      
2.1.7     Pemeriksaan Penunjang
1. Darah tepi
-    Hb rendah dapat sampai 2 atau 3 gr%
- Gambaran morfologi eritrosit : mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makrovaloositosis, mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell – jolly, poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
-    Normoblas di daerah tepi terutama jenis asidofil (perhatikan normoblas adalah sel darah merah yang masih berinti sehingga ikut terhitung pada perhitungan lukosit dengan bilik hitung adalah AL lebih tinggi dari pada sebenarnya)
-    Retikulosit meninggi
2. Susunan Tulang (tidak menentukan diagnosis)
- Hiperplasi sistem eritropoesis dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
-  Granula Fe (dengan pengecatan prussian Blue) meningkat.
3. Pemeriksaan Khusus
-  HbF meninggi : 20% - 90% Hb total (alkali denaturasi)
-  Elektroforesis Hb untuk menunjukkan hemoglobinopati yang lain maupun mengukur kadar HbF.
- Pemeriksaan pedigree untuk memastikan diagnosis : kedua orang tua   pasien telasemia mayor merupakan trait (carier) dengan Hb A2 meninggi (> 3,5 dari Hb total)
4. Pemeriksaan Lain
-   Foto Ro tulang kepala menunjukkan gambaran hair on end kortex menipis, diploe melebar dengan traberkula tegak lurus pada kortex.
-    Foto tulang pipih dan ujung tulang panjang menunjukkan perluasan sumsum tulang ® trabekula tampak jelas.
-    Fragilitas eritrosit terhadap larutan NaCl menurun
-    Bukti pasti fenotif talasemia adalah ketidakseimbangan produksi rantai polipeptida globin (diagnosis molekuler)

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • RSS

0 komentar:

Posting Komentar

Follow My Blog, :-)