Bismillahirrahmanirrahim
2.1.6 Manifestasi Klinis
Secara
klinis talasemia dapat dibagi dalam beberapa tingkatan sesuai beratnya gejala
klinis mayor, intermedia dan minor atau trait (pembawa sifat). Batas antara
tingkatan tersebut sering tidak jelas.
Biasanya bersifat homozygot. Sinonim
: Anemia Cooley, Talasemia Beta Mayor Anemia Mediteranean,
Talasemia Homozygot. Gejala klinis berupa muka mogoloid, pertumbuhan badan kurang
sempurna (pendek), pembesaran hati dan limpa, perubahan pada tulang karena
hiperaktivitas sumsum merah berupa deformitas dan faktor spontan, terutama
kasus yang tidak atau kurang mendapat tranfusi darah. Deformitas tulang
disamping mengakibatkan muka mongoloid, dapat menyebabkan pertumbuhan
berlebihan tulang frontal dan zigomatik serta maksila.
Pertumbuhan gizi biasanya buruk. Sering disertai retraksi tulang rahang.
Sinusitis (terutama maksilaris) sering kambuh, akibat kurang lancarnya drainase
pertumbuhan intelektual dan berbicara biasanya tidak terganggu. IQ kurang baik
apabila tidak mendapat tranfusi darah secara teratur dan cukup menaikkan kadar
Hb.
Anemia biasanya berat dan biasanya
mulai muncul gejalanya pada usia beberapa bulan serta menjadi jelas pada usia 2
tahun. Ikterus jarang terjadi dan bila ada biasanya ringan. Talasemia -bo
homozygot pada umumnya memerlukan tranfusi secara reguler, tetapi ada kalanya
berlangsung ringan dan memberikan gambaran klinis seperti talasemia intermedia.
Talasemia beta diantara orang negro (talasemia beta 2) pada umumnya berlangsung
ringan.
Pada talasemia intermedia dan minor
sesuai dengan arti katanya didapatkan variasi luas mengenai jenis gejala
klinis. Talasemia intermedia fenotipik adalah talasemia mayor tanpa adanya
kerusakan gen. Keadaan klinisnya lebih baik dan gejala lebih ringan daripada
talasemia mayor. Pada talasemia intermedia umumnya tidak ada splenomegali.
Anemia ringan, bila ada disebabkan oleh masa hidup eritrosit yang memendek.
Pada talasemia trait umumnya
tidak dijumpai gejala klinis yang khas. Hanya di dapat kelainan pada eritrosit
dan atau hanya sebagian dari gejala yang didapat pada kasus homozygot.
Gambaran klinis penyakit talasemia
beta Hb E menyerupai talasemia mayor Hb dalam hal ini terdiri dari HbE, HbF dan
apabila ada Hb A1 dalam jumlah yang sedikit.
Talesemia mayor mulai menunjukkan
gejala anemia pada masa bayi (kadang – kadang pada umur 3 bulan) pada waktu
sintesis rantai -b menggantikan sintesis rantai - l. Anak semakin pucat dan
mengalami gangguan pertumbuhan sehingga makin nyata tampak kecil, fragil. Lama
– lama perut membuncit karena splenomegali. Karena itu setiap anak dengan pucat
(terutama bila anemia berat), fragil, mungkin juga ditemukan PEM I maka dia
harus dicurigai menderita talasemia, mengingat Indonesia adalah daerah sindrom
talasemia. Pada pengamatan lebih dekat tampak muka mongoloid dengan
hipertolerisme, nasal bridge pesek; pada anak yang agak besar mulut
tonggos (rodent like mouth) akibat maksila yang lebih menonjol, bibir atas agak
terangkat. Splenomegali makin nyata dengan makin bertambahnya umur.
Hepatomegali umumnya ada, pasca splenektomi hepatomegali selalu ada dan
progresif. Limfadenopati jarang terjadi.
Pada masa remaja terjadi
keterlambatan menarche dan pertumbuhan alat kelamin sekunder,
keterlambatan fungsi reproduksi. Dapat pula terjadi fraktur patologik, ulkus
kronik ditungkai bawah seperti pada anemia hemolitik kronik yang lain sebagai
akibat dari ekspansi eritropoesis. Terjadi distorsi tulang – tulang muka
sehingga dahi menonjol, mulut tonggos, pertumbuhan gigi tidak teratur.
Hemosiderosis makin nyata pada
dekade kedua kehidupan terutama pada penderita yang sering mendapat tranfusi
(sampai > 100 kali) dan tidak mendapat iron chelating agent untuk
mengeluarkan timbunan besi tubuh. Pada Rontgen tulang kepala tampak
gambaran “hair on end” korteks tipis bahkan tak tampak, diploe
tampak seperti garis – garis tegak lurus pada lengkung tengkorak seperti
gambaran singkat.
2.1.7
Pemeriksaan Penunjang
1. Darah tepi
- Hb rendah dapat
sampai 2 atau 3 gr%
- Gambaran morfologi eritrosit :
mikrositik hipokromik, sel target, anisositosis berat dengan makrovaloositosis,
mikrosferosit, polikromasi, basophilic stippling, benda Howell – jolly,
poikilositosis dan sel target. Gambaran ini lebih kurang khas.
- Normoblas
di daerah tepi terutama jenis asidofil (perhatikan normoblas adalah sel darah
merah yang masih berinti sehingga ikut terhitung pada perhitungan lukosit
dengan bilik hitung adalah AL lebih tinggi dari pada sebenarnya)
- Retikulosit
meninggi
2. Susunan Tulang
(tidak menentukan diagnosis)
- Hiperplasi sistem eritropoesis
dengan normoblas terbanyak dari jenis asidofil.
- Granula Fe
(dengan pengecatan prussian Blue) meningkat.
3. Pemeriksaan
Khusus
- HbF meninggi :
20% - 90% Hb total (alkali denaturasi)
-
Elektroforesis Hb untuk menunjukkan hemoglobinopati yang lain maupun
mengukur kadar HbF.
- Pemeriksaan pedigree untuk
memastikan diagnosis : kedua orang tua
pasien telasemia mayor merupakan trait (carier) dengan Hb A2 meninggi
(> 3,5 dari Hb total)
4. Pemeriksaan
Lain
- Foto
Ro tulang kepala menunjukkan gambaran hair on end kortex menipis, diploe
melebar dengan traberkula tegak lurus pada kortex.
- Foto
tulang pipih dan ujung tulang panjang menunjukkan perluasan sumsum tulang ®
trabekula tampak jelas.
- Fragilitas
eritrosit terhadap larutan NaCl menurun
- Bukti
pasti fenotif talasemia adalah ketidakseimbangan produksi rantai polipeptida
globin (diagnosis molekuler)
0 komentar:
Posting Komentar