Bismillahirrahmanirrahim
2.1.1 Definisi
Thalassemia
adalah suatu penyakit congenital herediter yang diturunkan secara autosom
berdasarkan kelainan hemoglobin, di mana satu atau lebih rantai polipeptida
hemoglobin kurang atau tidak terbentuk sehingga mengakibatkan terjadinya anemia
hemolitik (Broyles, 1997). Dengan kata lain, thalassemia merupakan penyakit
anemia hemolitik, dimana terjadi kerusakan sel darah di dalam pembuluh darah
sehingga umur eritosit menjadi pendek (kurang dari 120 hari). Penyebab
kerusakan tersebut adalah Hb yang tidak normal sebagai akibat dari gangguan
dalam pembentukan jumlah rantai globin atau struktur Hb.
Thalasemia
merupakan penyakit anemia hemolitik herediter yang diturunkan secara resesif,
secara molekuler dibedakan menjadi thalasemia alfa dan beta, sedangkan secara
klinis dibedakan menjadi thalasemia mayor dan minor ( Mansjoer, Kapita Selekta
Kedokteran, 2000 : 497 )
Sindrom thalasemia
adalah sekelompok penyakit atau keadaan herediter dimana produksi satu atau
lebih dari satu jenis rantai polipeptida terganggu (Kosasih, 2001).
Thalasemia
merupakan penyakit anemia hemofilia dimana terjadi kerusakan sel darah merah di
dalam pembuluh darah sehingga umur eritrosit pendek (kurang dari 100 hari).
(Ngastiyah, 1997).
Jadi Thalasemia adalah penyakit anemia
hemolitik dimana terjadi kerusakan sel darah merah (eritrosit) sehingga umur
eritrosit pendek (kurang dari 100 hari), yang disebabkan oleh defesiensi
produksi satu , yang diturunkan dari keduab dan aatau lebih dari satu jenis rantai orang tua kepada anak-anaknya secara resesif.
2.1.2 Etiologi
Talasemia
disebabkan oleh delesi (hilangnya) satu gen penuh atau sebagian dari gen (ini
terdapat terutama pada talasemia -a) atau mutasi noktah pada gen (terutama pada
talasemia - b), kelainan itu menyebabkan menurunnya sintesis rantai polipeptid
yang menyusun globin.
Penyebab
anemia pada talasemia bersifat primer dan sekunder. Primer adalah berkurangnya
sintesis HbA dan eritropoesis yang tidak efektif disertai penghancuran sel-sel
eritrosit intramedular. Sedangkan yang sekunder ialah karena defisiensi asam
folat, bertambahnya volume plasma intravaskular yang mengakibatkan hemodilusi
dan destruksi eritrosit oleh sistem retikuloendotelial dalam limpa dan hati.
Penelitian biomolekular menunjukkan adanya mutasi DNA pada gen sehingga
produksi rantai alfa atau beta dari hemoglobin berkurang (Mansjoer, 2000).
0 komentar:
Posting Komentar